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【科技前沿】家族遗传病史根据姓氏可分析疾病

2019-11-08 08:31

 

  疾病是夺走人生命极为的,这个世界上每一刻都有人因疾病去世。有些疾病不可逆,而有些疾病是可以预防避免的。那么,本期中国姓氏来根据姓氏可分析疾病。

  2017年1月10日,中国科学院遗传与发育生物学研究所发布历时两年调查完成的中国姓氏统计研究,这项调查涉及全国1110个县和市,得到了2.96亿人口的数据,一共收集到4100个姓氏。

  在此前的研究过程中,研究人员发现,这些姓氏分布图与《中国人口主要死因地图集》中的疾病分布图有重叠,所有的姓氏和常见疾病之间似乎都存在一种说不清的重叠现象。二者之间是否一定存在某种内在的联系?

  中国姓氏统计研究的主要负责人是中科院遗传与发育生物学研究所副研究员袁义达,袁义达长期以来进行姓氏的遗传学研究,丰硕。

  他说,他们进行姓氏研究最初是受到国外同行的。20年前,美国斯坦福大学群体遗传学家卡瓦利·斯福扎教授在对意大利人的姓氏进行研究的过程中,发现了一些经济学的问题。

  此后他又开始研究中国人姓氏的分布,发现的姓氏大多数来自于内地,他觉得中国人的姓氏在遗传学方面具有很高的价值,中国人几千年来有关姓氏的记录,有可能解开人类遗传的奥秘。

  当时他就希望能与中科院遗传所合作开展中国姓氏与遗传信息方面的研究。自此,国内开创了人类群体遗传学的一个分支:“姓氏群体遗传学”的研究。

  中国是世界上最早使用姓的国家,大约在5000年前,姓就被定为世袭。在中国5000年的文明发展中,绝大部分是父系社会,中国人都随父姓。而从遗传学角度来说,只有男性具有Y染色体,因此,Y染色体就同姓氏一起遗传给他的后代。由此推断,具有同一姓氏的人群也就具有了同样类型的Y染色体以及它所携带的遗传基因。

  袁义达进一步解释说:“如果你把每一个姓氏看做一个遗传基因,那么姓氏的遗传和分布,就可以体现一个种群基因的遗传和分布,姓氏的分布和Y染色体遗传基因的分布应该是平行关系。”那么中国人的姓氏是不是如想象的那样具有这样的特性呢?而且姓氏在5000年中是稳定的代代相传,还是如同日本一样是偶然一次出现的呢?

  日本在明治维新前,只有少数的几个姓,明治天皇为了,才要求全国人民都要有姓。于是短短几年时间里,出现了8万多个姓,而且多数是以地名来命名的,比如松下、井上、田中等。日本人的姓氏就很难与遗传联系起来。

  上个世纪90年代,为了弄清楚姓氏传承的稳定性,袁义达对中国人姓氏在历史上的分布也进行了一次调查。

  他对宋朝、明朝、清朝和当今这四个时期的姓氏进行了统计,通过比较,袁义达惊喜地发现,一千多年来中国人姓氏传承非常稳定,每个时期的姓氏分布曲线基本重合。

  “看到这种情况,我们觉得实在太有意思了。”袁义达现在回想起来还觉得非常兴奋:“我们预感到中国人的姓氏不仅仅是一种传统文化,从科学角度来看,是祖先留给我们的非常好的研究遗传学的标本,是历史上男性活动的记录者。”

  两次姓氏统计完成之后,袁义达根据各个姓氏在不同地区的分布特点,自编软件把100个大姓的分布制成了一张张彩色的姓氏分布图,通过分布图可以直观地了解每个姓氏在全国的分布区域和在当地人口中的比例。

  在撰写报告的过程中袁义达突然发现,这些姓氏分布图好像有点似曾相识的感觉,他查阅了《中国人口主要死因地图集》中的疾病分布图,竟然和他的姓氏分布图有重叠,比如糖尿病在山东地区比较高发,而孔姓在山东出现的频率也是最高的。

  作为长期从事遗传学研究的袁义达,他也知道姓氏和疾病是没有直接关系的,而且疾病和Y染色体的关系也不大,疾病多数发生在常染色体上。

  可是让他百思不得其解的是,并不只是一两张图有相似之处,或者某个姓氏和疾病表现出某种关联性,而是所有的姓氏和常见疾病之间似乎都存在一种说不清的重叠现象,二者之间一定存在某种内在联系,但又不是简单的关系,袁义达的研究再次被调动起来。

  “对姓下药”并非不可能的事情。这种重叠想象的出现是否和几千年来人类活动的结果有关呢?如果把常染色体的突变看作疾病,我们5000年历史,肯定是以男性为主进行群体迁移,Y染色体在迁移,和Y染色体同在一个个体上的常染色体必定也在随之迁移,研究Y染色体的分布规律也能找出常染色体的某些分布规律,必定对研究某种疾病的起源有帮助。

  “这就好像我们现在研究病毒,也在采用通过研究候鸟迁徙线的方法来研究。”袁义达打了一个形象的比喻:“我们现在没有直接研究疾病的分布,而是通过研究载体的分布,找出一些疾病分布的规律。”

  现在袁义达的研究工作还在深入进行,他认为对于姓氏和疾病关系的探究,可以为研究疾病起源的专家提供一些新的线索和资料。

  袁义达说,现在医药学领域就开始关注姓氏和遗传基因的关系,有可能为新药和个性化药物的研制提供线索。同样的病在不同人群身上的反映是不一样的,比如同样的感冒药对某些人可能十分有效,对某些人则没有半点效果。

  “如果找到姓氏和遗传基因的关系,现在有些专家所提出的根据姓氏开发出个性化药物,甚至‘对姓下药’也不是不可能的事情。”袁义达说。